Akondroplazi (cücelik) nedir?

Akondroplazik ve hipokondroplazi cücelik sebeplerinin % 80’ni oluşturan kalıtsal bir durumdur. Hipokondroplazi akondroplazinin hafif şeklidir. FGFR3 genindeki bir anormallikten kaynaklanır. Tanısı anne karnında iken veya bebeklikte kan testi ile genetik uzmanları tarafından rahatlıkla koyulabilir. Doğum sırasında boy normaldir. Çocuk büyüdükçe yaşıtlarından boy olarak geri kalmaya başlar ve iskelet sistemindeki anormallikler belirginleşir. Enkondral ossifikasyon dediğimiz kollar ve bacaklar gibi uzun kemiklerin büyümesini sağlayan kemikleşme şekli etkilenmiştir. Enkondral kemikleşme bozukluğu özellikle büyüme plaklarının orta kısımlarını etkiler. Böylece enkondral kemikleşme ile gelişen kemiklerden büyüme plağı geniş olanlar (humerus, tibia) en fazla etkilenirler. Gövde yüksekliği normaldir. Diğer kemiklerden leğen kemiği ve kafatası normal gelişim gösterir. Bu durum kol ve bacaklarda kısalık oluşturmakla beraber gövdeye yakın kemiklerin daha da kısa olmasına yol açar, orantısız ve ‘rizomelik mikromelik’ kısalık olarak adlandırılır. Maksimum boy erkeklerde 131 cm, kadınlarda 124 cm olur. Alın çıkıntılı, elmacık kemikleri ve çene kemiği küçük olur. Eller kısa ve geniş, orta parmak normalden daha kısadır. Sıklıkla ‘O’ bacak görülür. Dirsek eklemi tam olarak açılmaz (fleksiyon kontraktürü). Zekaları normaldir, şişmanlık birçok hastada önemli bir sorundur. Omurga kemiklerindeki gelişmeye bağlı olarak 20’li yaşlarda omurga problemleri ortaya çıkabilir.

Akondroplazi (cücelik) bağlı boy kısalıkları nasıl tedavi edilir?

Tedavide amaç deformiteleri düzelterek kişinin boyunu toplumdaki normal boyun alt sınırına kadar uzatmaktır. Kolların uzatılması ve düzeltilmesi ayrı bir tek seans ile yapılır.

İlk uzatma 5-7 yaşlarında
5 yaşından sonraki bu ilk 1-2 yıl çok önemlidir. Bu dönemde kemiklerin iyileşme potansiyeli çok iyidir. En fazla uzatma bu dönemde gerçekleştirilebilir. Bu seansta eksternal fiksatör ile uzatma ameliyatları gerçekleştirilir. Bu ilk seans iki ameliyattan oluşur. Hastanın sorunlarına göre değişmekle beraber her iki femur (uyluk kemiği) veya her iki tibia (kaval kemiği) uzatılır. Bu iki seans ile 20-25 cm boy uzaması elde edilir. Kemik eğrilikleri bu seansta düzeltilmelidir ve kemikler olması gereken oranlara getirilir.İkinci seans< style="font-size: medium;"> uzatma ameliyatları 10 -11 yaşında uygulanır. Bu aşamada uzayabilen manyetik uzatma rodları ile iki aşamada 14 cm kadar femur (uyluk kemiği) uzatması sağlanabilir.Üçüncü seans< style="font-size: medium;">uzatmalar ise 14-16 yaşlarında gerçekleştirilir. Bu aşamada ise her iki tibia (kaval kemiği) 5-7 cm uzatılarak femur ve tibia boyları oranlı hale getirilir. Ayrıca kol kısalığı ameliyatıda bu yaş grubunda uzatılır.

Önemli uyarılar

Akondroplazik çocuklarda uzatma için önemli uyarı: Akondroplazik çocuklarda aynı tarafta iki kemik (üstte uyluk ve altta kaval kemiği) aynı anda uzatılmaz. Böyle bir tedavi geçmişte uygulanmasına rağmen günümüzde sakıncalarından dolayı birçok hekim tarafından tercih edilmemektedir. Aynı tarafta iki kemiğin aynı anda uzatılması büyüme plaklarını inhibe ettiği için çocuğun doğal büyüme potansiyelini engellediği düşünülmektedir.

Çocuklarda uzatma için önemli uyarı:5 yaşından önce yapılan uzatma ameliyatlarında komplikasyon oranı çok yüksektir (büyüme plaklarının inhibisyonu, enfeksiyon, uzama sırasında yeni eğriliklerin ortaya çıkması, vb). Mutlaka ilk uzatma ameliyatı için çocuğun 5 yaşı doldurması beklenilmelidir.

cocuklarda bacak egrilikleri ve kisaliklar img12

A) Akondroplazi hastalığına bağlı olarak boy kısalığı vardı. Tedavi edilmezse erişkin yaşa geldiğinde boyunun en fazla 90 cm olacağı hesaplandı. B) Akondroplazi de ilk uzatma ameliyatı için ideal yaş olan 5 yaşında tedaviye başlandı, her iki uyluk kemiği (femur) 12 cm uzatıldı. Bir yıl sonra 6,5 yaşında kaval kemikleri (tibia) 11 cm uzatıldı. Tedavi boyunca rehabilitasyon yapıldı ve bu sürede tam yük vererek yürümesine izin verildi. C) Böylece 7 yaşına geldiğinde toplam 23 cm fazladan boy uzaması sağlanmış oldu.

İletişim Bilgileri